Makalah Genetika
Dasar
PENURUNAN POLIGENIK
Dosen
Pengampu : Dr. Muhammad Harja Efendi,
M. Pd
LALU EDWIN ARWANA (180104010)
JURUSAN PENDIDIKAN IPA BIOLOGI
FAKULTAS TARBIAH DAN KEGURUAN (FTK)
UNIVERSITAS ISLAM NEGERI (UIN)
MATARAM
2020
KATA
PENGANTAR
Puji
syukur kami panjatkan kehadirat Tuhan Yang Maha Esa yang telah melimpahkan
banyak nikmat sehingga kami dapat menyusun Makalah Genetika Dasar tentang
“Penurunan Poligenik” dengan baik. Shalawat serta salam tak lupa kita
haturkan kepada junjungan alam nabi Muhammad Saw. Yang telah membawa umatnya
dari alam yang gelap gulita menuju alam yang terang benderang seperti saat ini.
Penyusun
mengucapkan terimakasih dengan bantuan dan dukungan dari berbagai pihak
diantaranya; Dr. M. Harja Efendi, M.Pd. Selaku dosen pengampu mata
kuliah Genetika Dasar yang telah
berkontribusi secara maksimal. Oleh karena itu kami sampaikan terima kasih atas
waktu, tenaga dan pikiran yang telah diberikan.
Dalam
penyusunan makalah ini, kami menyadari bahwa makalah ini masih jauh dari kata
sempurna. Sehingga kami selaku penyusun sangat mengharapkan kritik dan saran
yang membangun.
Akhir
kata Semoga makalah ini kiranya memberikan banyak manfaat
bagi kehidupan kita semua.
Penyusun mengucapkan terimakasih, lebih dan kurangnya mohon maaf jika ada lebihnya itu dari Allah dan
kurangnya dari kami.
Mataram,
2 Oktober 2020
Penyusun,
DAFTAR
ISI
KATA PENGANTAR........................................................................................... ii
DAFTAR ISI......................................................................................................... iii
BAB I PENDAHULUN......................................................................................... 1
A.
Latar
belakang ...................................................................................... 1
B.
Rumusan
masalah ................................................................................. 1
C.
Tujuan.................................................................................................... 2
BAB II PEMBAHASAN ....................................................................................... 3
A.
Definisi Poligenik.................................................................................. 3
B.
Sejarah
Poligenik................................................................................... 5
C.
Prinsip Poligenik ................................................................................... 5
D.
Perbedaan Monogenik dan Poligenik.................................................... 6
E.
Ciri-Ciri Determinisme
Poligenik.......................................................... 7
F.
Pola Penurunan Gen.............................................................................. 7
G.
Kelainan Penurunan
Poligenik.............................................................. 8
BAB III PENUTUP.............................................................................................. 15
A.
Kesimpulan
......................................................................................... 15
B.
Saran
................................................................................................... 15
DAFTAR
PUSTAKA
LAMPIRAN
BAB I
PENDAHULUAN
A. Latar
Belakang
Organisme memiliki kemampuan untuk berkembangbiak atau
memperbanyak keturunannya untuk mempertahankan kehidupannya. Pada organisme yang berkembangbiak secara seksual
individu baru merupakan hasil dari kombinasi informasi genetik dari dua gamet
yang berbeda yang berasal dari kedua parantelnya.
Genetika merupakan cabang ilmu biologi yang didalmnya
terkadung muata tentang penurunan sifat genetik dari induk ke keturunannya.
Dalam perkembanganya genetika secara
gari besar dibagi menjadi tiga masa yaitu: genetika klasik, genetika
Mendel dan genetika moderen yang perekembangannya dimulai dengan berkembangnya
teknik molekuler.
Pewarisan sifat dan kombinasi antar gen, tak jarang
menghasilkan gen yang kurang diinginkan atau terjadi kelai pada individu.
Penurunan sifat terjadi melalui proses perkawinan antara dua individu sejenis.
Perkawinan ini akan menimbulkan sebuah pewarisan sifat beda yang ditentukan
oleh gen didalam kromosom, oleh sebab itu dalam makalah ini akan dibahas
mengenai penurunan poligenik yang terjadi dalam individu dan apasaja kelainan
yang ditimbulkan dalam proses tersebut.
B. Rumusan
Masalah
1.
Apa
definisi poligenik?
2.
Bagaimana
sejarah ditemukannya poligenik?
3.
Bagaimana
prinsip dalam poligenik?
4.
Apa
perbedaan antara monogenik dan poligenik?
5.
Bagimana
ciri-ciri determinisme poligenik?
6.
Bagaiman
pola penurunan gen?
7.
Apa
saja kelainandalam penurunan poligenik?
C. Tujuan
1.
Untuk
mengetahui definisi poligenik.
2.
Untuk
mengetahui sejarah ditemukannya poligenik.
3.
Untuk
mengetahui prinsip dalam poligenik.
4.
Untuk
mengetahui perbedaan antara monogenik dan poligenik.
5.
Untuk
mengetahui ciri-ciri determinisme poligenik.
6.
Untuk
mengetahui pola penurunan gen.
7.
Untuk
mengetahui kelainandalam penurunan poligenik.
BAB II
PEMBAHASAN
A.
Definisi Poligenik
Poligen
atau disebut juga factor ganda, pewarisan sifat gen ganda atau gen kuantitatif
adalah sekelompok gen atau lokus yang tidak saling epistatik yang secara
bersama-sama menentukan suatu sifat kuantitatif atau sifat yang dapat diukur
secara kuantitatif. Jadi sifat yang dikontrol oleh poligen berkaitan dengan
karakter kuantitatif, kebalikan dari karakter kualitatif yang biasanya
dikontrol oleh monogen atau oligogen. Adanya banyak gen ini menyebabkan
kemungkinan fenotip yang diekspresikan bukan hanya terdiri dari dua kemungkinan
bunga merah atau putih saja tetapi banyak variasi yang ditemukan seperti warna
bunga, warna biji dan keadaan kulit biji.[1] Sifat
kuantitatif sering disamakan dengan sifat poligenik.
Lokus
Poligenik adalah setiap individu lokus dalam suatu system gen yang bertanggung
jawab terhadap ekspresi karakter kuuantitatif. Lokus poligenik bisa jadi
merupakan lokus tunggal atau konvlek dalam pemikiran konvensional artinya bisa
jadi merupakan gen tunggal atau satu kelompok yang terletak berdekatan (bertaut)
dan secara fungsional berkaitan. Dan perlu diketahui bahwasannya semakin banyak
lokus yang mengendalikan suatu sifat, maka akan semakin banyak macam genotipe
yang mungkin terbentuk. Sifat yang dikendalikan oleh banyak lokus seperti ini
disebut sifat poligenik atau sifat kuantitatif.
Hubungan
antara gen-gen yang berbeda yang bersama-sama menyusun poligen dan mengontrol
suatu sifat adalah additive yang merupakan kontribusi setiap alel. Pengaruh
substitusi alel pada masing-masing gen yang besegresi biasanya relative kecil
dan dapat saling dipertukarkan yang menghasilkan kondisi dimana fenotip yang
sama/identic dikontrol oleh berbagai genotip. Seringkali gen-gen tersebut
jumlahnya banyak tetapi pengaruhnya kecil. Biasanya gen-gen ini bersifat
pleiotrofi.[2]
(Gambar
1.1. Variasi warna kulit bentuk penurunan poligenik)
Umumnya pewarisan
multifactorial sangat dipengaruhi oleh lingkungan sifat yang dikendalikan baik
oleh lingkungan. Sifat yang dikendalikan baik oleh factor lingkungan dan
genetic atau sifat multifactorial merupakan sifat yang tampak tinggi variasinya
dan mempunyai gradiasi yang kontinu seperti tinggi tanaman, berat buah dan
tinggi tongkol. Semua fenotip ini dikontrol oleh interaksi gen dan dampak
lingkungan yang rumit. Distribusi yang kontinu pada sifat seperti tinggi
tanaman, berat buah dan panjang tongkol seperti yang dijelaskan diatas
mencerminkan pengaruh gen yang tidak mencerminkan dominasi dan resesif. Dengan
demikian, pewarisan sifat poligenik tidak akan megikuti pola yang sama dengan
monohybrid sederhana atau persilangan dihybrid. Pewarisan poligenik dapat
dijelaskan sebagai pewarisan mendel pada banyak lokus, yang menghasilkan suatu
sifat yang terdistribusi secara normal. Jika n adalah jumlah lokus yang
terlibat, maka koefisien dari ekspansi binomial dari (a + b)2n akan
memberikan frekuensi distribusi semua kombinasi n alel. Untuk n yang cukup
tinggi, distribusi binomial ini akan menyerupai distribusi normal. Frekuensi
fenotip dari trait ini umumnya mengikuti pola distribusi normal yang kontinu
yang merupakan hasil dari berbagai kemungkinan kombinasi alel. fenotip dari
sifat-sifat yang dikontrol oleh poligen biasanya bevariasi secara gradient yang
kontinu yang digambarkan dengan kurva yang berbentuk lonceng. Semakin banyak
gen yang terlibat semakin halus kurva yang dibentuk.[3]
Poligenik yaitu lebih
dari satu gen yang mengatur suatu sifat tunggal yang terlihat.[4] Poligenik
dikendalikan oleh banyak gen serta pengaruh dari gen-gen tersebut kecil
terhadap ekspresi suatu karakter berbeda
dengan karakter yang dikendalikan oleh banyak gen, karena pengaruh dari
masing-masing gen kecil terhadap suatu karakter maka pewarisannya tidak
sederhana dan tidak mengikuti pola pewarisan Hukum Mendel.[5]
B.
Sejarah Poligenik
Salah satu penelitian
pertama tentang pewarisan poligenik dilakukan oleh ahli genetika berkebangsaan
Amerika bernama Edward M. East diawal tahun 1900-an. Ia menyeleksi tanaman
jagung dengan tongkol yang panjang atau yang pendek, lalu menyilangkan mereka.
Hasilnya berupa generasi tanaman dengan variasi ukuran tongkol yang beragam,
yang terkelompok menurut ukuran yang kasarnya berada diantara ukuran kedua
orangtuanya itu (intermidiate). Pada
abad ke-19 fenomena ini serta merta digunakan sebagai contoh dari pewarisan
yang saling menyamarkan (blanding
inhiritence). Akan tetapi, East menyadari bahwa hal tersebut dihasilkan
melalui efek-efek perpaduan banyak gen sehingga terciptalah bentuk variasi yang
hampir-hampir sifatnya berkesinambungan. Gen-gen berinteraksi dalam banyak
cara. Pada tahun 1920-an dan 1930-an, jelaslah bahwa pewarisan poligenik
berarti bahwa Hereditas mendelian tidak bertentangan dengan gagasan Darwin
tentang variasi dan seleksi alamiah. Kenyataannya mereka saling menguatkan.[6]
C.
Prinsip Poligenik
Pada
tahun 1913, Rollins Emerson dan Edward East membuat persilangan jagung varietas
jagung manis yang memilki tongkol pendek dengan varietas jagung popcorn (jagung
brondong) yang memiliki tongkol panjang, kemudian membuat saling silang sesama
individu F1. Dari hasil persilangan tersebut tidak dapat diterangkan
menggunakan prinsip-prinsip genetika Mendel yaitu kaidah “satu gen-satu lokus”
yang mengendalikan pewarisan karakter diskontinyu. Dengan demikian Emerson dan
East mengemukankan hipotesis bahwa karakter tersebut dikendalikan oleh banyak
gen/lokus. Hipotesis ini dikenal dengan sebutan hipotesis poligenik atau
multiple gen untuk pewarisan kuantitatif (polygene
or multiple-gene hypothesis for quantitative inheritance). Pada karakter
kuantitatif tidak ada dominansi antar alel dalam suatu lokus, sehingga ekspresi
suatu karakter tergantung pada berapa banyak alel yang berpengaruh terhadap
fenotipe dikandung oleh genotipe yang bersangkutan. Dalam perspektif ini
dikenal istilah alel berefek (contributing alleles) dan alel tidak
berefek(noncontributing alleles). Misalnya pada karakter warna biji gandum,
untuk genotipe RRCC (memiliki 4 alel berefek), maka fenotipenya akan berwarna
merah gelap, sedang genotipe rrcc (tidak memiliki alel berefek) maka
fenotipenya akan berwarna putih. Fenotipe warna dari suatu genotipe merupakan
fungsi dari seberapa banyak genotype tersebut memiliki alel berefek (dalam hal
ini R dan C).
D.
Perbedaan Monogenik dengan Poligenik
Monogenic,
yaitu sifat tahan yang diatur oleh satu gen dominan atau resesif, oligogenik,
yaitu sifat tahan yang diatur oleh beberapa gen yang saling menguatkan, dan poligenik,
yaitu sifat tahan yang diatur oleh banyak gen yang saling menambah dan
masing-masing gen memberikan reaksi yang berbeda sehingga timbul ketahanan
dengan spektrum luas.[7] Jadi ada umumnya
perbedaan antara monogenik dan poligenik adalah pada monogenik hanya
menggunakan satu gen saja untuk menentukan karakter, sedangkan pada poligenik
melibatkan banyak gen untuk membentuk suatu karakter.
E.
Ciri-Ciri
Determinisme Poligenik
Ciri-ciri dengan determinisme
poligenik sesuai dengan karakter kuantitatif klasik, berbeda dengan karakter
kualitatif monogenik atau oligogenik, intinya poligenik ini memiliki banyak
variasi bukan hanya dua pilihan seperti frackles dan non-frackles. Adapun beberapa
sifat manusia yang diturunkan melalui poligenik, diantaranya: tinggi badan, SLE
(Lupus: systemic lupus erythematosus), berat
badan, warna mata, inteligenesia, warna kulit, berbagai bentuk perilaku dan
sebagainya.
(Gambar 1.2. Penurunan poligenik: kiri atas (segregesi allel), kanan
atas (persegi punnett), bawah (ekspresi fenotipe))
F.
Pola Penurunan Gen
Untuk dapat memprediksi penurunan
suatu gen bisa dilakukan dengan melihat diagram silsilah yang memperlihatkan
hubungan genesisi antar generasi. Dengan menggunakan diagram silsilah dapat
membantu mengdentifikasi pembawa kromosom seks (X atau Y), diagram ini juga
mampu menunjukkan sifat dari gen, apakah bersifat dominan atau resesif dan
apakah seseorang dapat menjadi pembawa gen (karier) resesif yang dapat
diturunkan ke generasi lainnya.
(Gambar 1.3. Simbol diagram silsilah)
(Gambar 1.4. Diagram silsilah penyakit resesif atutosomal)
G.
Kelainan Penurunan
Poligenik
1.
Abnormal Kromosom
Anbnormalis kromosom menyebabkan
banyak penyakit genetik yang meliputi perubahan jumlah kromosom dan
strukturnya. Perubahan jumlah kromosom disebabkan karena tidak terpisahnya
kromosom dengan benar pada saat meisis atau mitosis.[8]
Abnormalitas mencakup tipe-tipe mutasi yaitu: delasi, duplikasi, inversi dan
translokasi. Inversi menghasilkan protein tidak aktif atau berubah. Sedangkan
delesi atau duplikasi akan mengubah produk gen.
(Gambar 1.5. Tipe-tipe mutasi)
(keterangan: Atas: delesi, duplikasi,
inversi, Bawah: insersi, translokasi)
a.
Abnormalitas Jumlah kromosom
Selain efek
mutasi, abnormalitas dapat berupa kekurangan ataupun kelebihan kromosom. Genom manusia
terdiri atas 44 autosom dan 2 kromosom seks, sehingga jumlah seluruhnya adalah
46 buah. Gamet yang kekurangan kromosom umumnya tak dapat menghasilkan embrio
yang hidup, namun gamet yang kelebihan kromosom kadang-kadang menghasilkan
embrio yang hidup.
Beberapa abnormalitas jumlah kromosom yaitu:
1)
Sindroma
down (Down’s syndrom: trisomi 21) menyababkan
penderitanya mengalami reterdasi mental dengan lidah besar yang menyulitkan
penderitanya berbicara, dan kecendrungan menderita penyakit alzheimer.
(Gambar 1.6. Penderita down syndrom)
2)
Sindroma
turner (kromosom seks XO): yang mana penderitanya adalah wanita steril.
(Gambar 1.7. Penderita turner syndrom)
3)
Sindroma
klinefelter (kromosom XXY): yang mana penderitanya merupaka laki-laki steril.
(Gambar1.8. Penderita kliefelter syndrome)
4)
Sindroma
eksesif Y (Y ecessive synrome: kromosom
XYY, XYYY, dan seterusnya): yang mana penderitanya merupakan pria dengan
peningkatan sifat agresif.
(Gambar 1.9. Abnormalitas kromosom seks manusia)
b.
Abnormalitas kromosom lain
a.
Albinism: penderita labino merupak penderitakelainan yang
mana tubunya tidak mampu memproduksiigmen melanin pada kulit, rambut, dan mata.
Dan gennya bersifat resesif.
(gambar 1.10. Penderita albinism)
b.
Anamia bualan sabit (sickle-cel
anemia): yang mana genya bersifat resesif, yang diakibatkan aadanya satu
asam amino slah pada rantai β hemoglobin.
c.
Penyakit Huntington (Hntington’s
disease): dimana gennya bersifat resesif dominan, menyebabkan kerusakan
sel-sel otakyang progresif, biasanya setelah berusia 30 tahun.
(Gambar 1.11. Hntington’s disease)
d.
Polidaktilia (polydactilia): Penderita
memiliki 6 jari tangan dengan gen yang bersifat dominan.
(Gambar 1.12. Polydactilia)
e.
Buta warna: Bersifat sex-linked (gennya
berada pada kromosom X), mengenai 8% populasi pria dan 0.04% populasi wanita.
f.
Hemofilia: bersifat sex-linked (kkromosom X), yang
menyebabkan sulitnya proses pebekuan darah pada manusia sehingga pembekuan
darah tidak dapat berlangsung normal.
(Gambar 1.13. Color blindness/hemofilia)
g.
Distrofi muskular: Pada distrofi muskular
(muscular dystrophy), otot rangka dan jantung mengecil dan melemah (muscle
wasting) disertai kemunduran fungsi mental. Kebanyakan penderita mati sebelum
berusia 20 tahun. Bentuk tersering yaitu Distrofi muskular Duchenne.
(Gambar 1.14 Duchenne muscular dystruphy)
BAB III
PENUTUP
A.
Kesimpulan
Poligenik
merupakan suatu kondisi dimana lebih dari satu gen yang mengatur suatu sifat
tunggal yang terlihat. Sedangkan monogenic merupakan sifat tahan yang diatur
oleh satu gen dominan atau resesif. Penelitian pertama tentang pewarisan
poligenik dilakukan oleh ahli genetika berkebangsaan Amerika bernama Edward M.
East diawal tahun 1900-an. Ia menyeleksi tanaman jagung dengan tongkol yang
panjang atau yang pendek, lalu menyilangkan mereka. Hasilnya berupa generasi
tanaman dengan variasi ukuran tongkol yang beragam, yang terkelompok menurut
ukuran yang kasarnya berada diantara ukuran kedua orangtuanya itu (intermidiate).
Prinsip
poligenik tidak dapat diterangkan menggunakan prinsip-prinsip genetika Mendel
yaitu kaidah “satu gen-satu lokus” yang mengendalikan pewarisan karakter
diskontinyu. Emerson dan East mengemukankan hipotesis bahwa karakter tersebut
dikendalikan oleh banyak gen/lokus. Hipotesis ini dikenal dengan sebutan
hipotesis poligenik atau multiple gen untuk pewarisan kuantitatif (polygene or multiple-gene hypothesis for
quantitative inheritance).
Ciri-ciri
determinasi poligenik adalah suatu sifat tunggal yang diatur oleh banyak gen,
hal ini menyebabkan poligenik itu sendiri menimbulkan banyak variasi bukan hanya dua
pilihan seperti frackles dan non-frackles. Penurunan suatu gen bisa dilakukan dengan melihat diagram
silsilah yang memperlihatkan hubungan antar generasi. Dengan menggunakan
diagram silsilah dapat membantu mengdentifikasi pembawa kromosom seks (X atau
Y). Dan berikut beberapa penyakit yang
disebabkan oleh kelainan penurunan poligenik, penyakit sindrom down, sindrom
turner, distrofi muscular, hemophilia, buta warna, sindrom klinefelter,
polidaktilia dan masih banyak lagi.
B.
Saran
Kritik
dan saran yang membangun dari para pembaca sangat kami harapkan untuk
menyempurnakan makalah ini menjadi lebih baik.
DAFTAR PUSTAKA
Anas & Hakim, Lukmanul, Iman. 2017. Pola Pewarisan Karakter Umum Tanaman Sorgum
(Sorgum bicolor (L) Moench). Jurnal Agrikultura ISSN: 0853-2885 (Sumedang:
Universitas Pajajaran). Vol. 28:2. hlm. 104
Arumingtyas, Laras, Estri. 2016. Genetika Mendel Prinsip Dasar Pemahaman Ilmu Genetika. Malang: UB
Press.
Burnie, David. 2005. Evolusi. Jakarta: Erlangga.
James, Joy dkk. 2008. Prinsip-Prinsip Sains untuk Keperawatan. Jakarta: Erlangga.
Yuliani, Dini & Ratna, Wage. 2017. Heretabilitas, Sumber Gen dan Durabilitas
Ketahanan Varietas Padi terhadap Penyakit Hawar Daun Bakteri, Jurnal
Litbang Pertanian (Subang: Balai Besar Penelitian Padi). Vol. 36:2. hlm. 100
LAMPIRAN
[1] Estri Laras Arumingtyas, Genetika Mendel Prinsip Dasar Pemahaman Ilmu
Genetika, Malang: UB Press, 2016, hlm. 37
[2] Estri Laras Arumingtyas, Genetika Mendel......hlm. 38
[3] Estri Laras Arumingtyas, Genetika Mendel......hlm. 39
[4] Joy James dkk, Prinsip-Prinsip Sains untuk Keperawatan,
Jakarta: Erlangga, 2008, hlm. 95
[5] Anas & Iman Lukmanul Hakim, Pola Pewarisan Karakter Umum Tanaman Sorgum
(Sorgum bicolor (L) Moench), Jurnal Agrikultura ISSN: 0853-2885 (Sumedang:
Universitas Pajajaran), 2017, Vol. 28:2, hlm. 104
[6] David Burnie, Evolusi, Jakarta: Erlangga, 2005, hlm. 103
[7] Dini Yuliani & Wage Ratna, Heretabilitas, Sumber Gen dan Durabilitas
Ketahanan Varietas Padi terhadap Penyakit Hawar Daun Bakteri, Jurnal
Litbang Pertanian (Subang: Balai Besar Penelitian Padi), 2017, Vol. 36:2, hlm.
100
[8] Joy James, 2008, Prinsip-Prinsip Sains
untuk Keperawatan Erlangga: Jakarta, halaman.98
.jpg)
.jpg)
.jpg)
Posts
